Page 192 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

aceste gene sunt exprimate ubiquitar, deşi unele dintre ele prezintă produşi de transcripţie specifici
testiculelor;
c) gene Y-specifice (DAZ, CDY, TSPY); aceste gene sunt prezente în copii multiple, fiind larg distribuite pe
cromozomul Y sau grupate într-o regiune mică; sunt exprimate numai la nivelul testiculelor. O excepţie de
la această clasificare o constituie gena SRY care determină dezvoltarea testiculelor: deşi este Y-specifică,
este prezentă într-o singură copie şi are un mod diferit de exprimare ce este limitat la creasta genitală,
celulele Sertoli (atât la făt cât şi la adult) şi celulele germinale . 2
Conform publicaţiei autorilor L. Tiepolo şi O. Zuffardi (1976), există o zonă în regiunea MSY care
deţine un rol important în spermatogeneză, deleţia acestei regiuni fiind asociată cu azoospermia
şi implicit cu infertilitatea; această zonă a fost denumită abreviat AZF (Azoospermia Factor) cu
localizare Yq11.23 .
13
Cu toate acestea, complexitatea genetică a locusului AZF a putut fi evidenţiată doar în urma dezvoltării
tehnicilor STS-PCR (Sequence-Tagged Sites PCR) şi de hibridizare Southern Blot care au permis
detectarea deleţiilor interstiţiale submicroscopice (invizibile la nivel citogenetic - microdeleţii). Studiile
de mapare moleculară au complicat ipoteza iniţială a locusului unic pentru spermatogeneză de pe
Yq sugerând existenţa a 3 regiuni ce pot suferi deleţii la bărbaţii infertili; aceste 3 locusuri au fost
denumite AZFa, AZFb şi AZFc (vezi figura 18.1.3.1.3).
2
CSF 2RA
IL3RA
ANT3
PAR 1 PSEUDOAUTOZOMAL ASMT
XE7
MIC2
SRY
ZFY
CENTROMER
USP9Y Eucromatina
DBY
EIF1AY
NRY
RBMY
DAZ
BPY2
PRY, CDY1
PAR 2
Heterocromatina
PAR 2 PSEUDOAUTOZOMAL
Fig. 18.1.3.1.3: Reprezentare schematică a cromozomului Y
(Adaptare după www.uhmc.sunysb.edu).
Genele Y din AZFa sunt importante în perioada de embriogeneză şi cea pre-pubertară, având
rol în diferenţierea spermatogoniilor; genele Y din AZFb şi AZFc au rol în maturarea deplină a
spermatogoniilor până la stadiul de spermatozoizi capabili de fertilizare . Literatura de specialitate
15
menţionează faptul că pacienţii cărora le lipseşte complet regiunea AZFa nu au celule germinale în
epiteliul testicular, diagnosticul clinic fiind „sindromul existenţei doar a celulelor Sertoli” (Sertoli-Cell-
Only-Syndrome SCO) .
11
192