Page 194 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

parţiale g1/g2, r1/r2 si r2/r4 (vezi figura 18.1.3.1.4).
7

deleĠie b2/b4 (deleŗie completĈ AZFc)
deleĠie gr/gr (g1/g2)
deleĠie gr/gr (r1/r3)
deleĠie gr/gr (r2/r4)
Figura 18.1.3.1.4: Regiunile AZF din cromozomul Y uman
(Adaptare după Li Z, Haines C, Han Y. “Micro-deletions” of the human Y chromosome
and their relationship with male infertility. In J Genet. Genomics, 2008).
A. Regiunile AZFa, AZFb, AZFc.
B. Ampliconi şi palindroame în porţiunea de 4.5 Mb care include AZFc.
C. Genele din regiunea AZFc.
D. Microdeleţie completă b2/b4.
E. Microdeleţie parţială g1/g2.
F. Microdeleţie parţială r1/r3.
G. Microdeleţie parţială r2/r4.
Date recente indică faptul că deleţiile parţiale AZFc se produc relativ frecvent; în timp ce unele
modificări pot avea relevanţă clinică contribuţia acestora la infertilitatea masculină nu a fost complet
analizată .
12
Recomandări pentru determinarea microdeleţiilor cromozomului Y – evaluarea bărbaţilor cu
azoospermie, oligozoospermie sau infertilitate de cauză neprecizată, pentru stabilirea prognosticului
şi a opţiunilor terapeutice 10;12 .
Specimen recoltat - sânge venos .
6
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 6
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
6
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant . 6
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
6
Metodă – analiză prin metoda multiplex PCR a regiunilor AZFa, AZFb, AZFc; prin acest test pot fi
194