Page 195 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

detectate >95% din deleţiile celor 3 regiuni AZF; sunt folosiţi primeri specifici: sY84 şi sY86 pentru
regiunea AZFa, sY127 şi sY134 pentru regiunea AZFb şi SY254 şi SY255 pentru AZFc .
6
Interpretarea rezultatelor
Microdeleţiile Y pot constitui cauza defectului de spermatogeneză. Deoarece fertilitatea este compatibilă
cu microdeleţiile Y (în funcţie de statusul fertilităţii feminine, fertilizarea naturală se poate produce şi
în prezenţa unui număr redus de spermatozoizi) este mai adecvat să se considere microdeleţiile Y ca
fiind cauza oligo-, azoospermiei decât cauza infertilităţii masculine .
12
Datele din literatură arată că deleţiile Y relevante sunt asociate de obicei cu un număr de spermatozoizi
< 1x10 /mL .
10
6
Deleţia întregii regiuni AZFa conduce invariabil la sindromul SCO şi la imposibilitatea recoltării de
spermatozoizi maturi din epiteliul testicular în vederea injecţiei intracitoplasmatice de spermă.
Deleţia izolată a genelor USPY9 sau DBY a fost asociată cu fenotipuri testiculare variabile ce nu au
fost confirmate de alte grupuri de studiu.
Deleţiile complete AZFb şi AZFbc se caracterizează prin tabloul histologic al SCO sau oprirea
maturaţiei spermatogoniilor, condiţii ce conduc la azoospermie. La fel ca şi în cazul deleţiei complete
AZFa nu se recomandă pacienţilor tehnica de reproducere asistată prin ICSI . Aceştia vor fi consiliaţi
12
de medicul specialist, putând fi luate în considerare opţiuni alternative ICSI (de exemplu, donatori de
spermă) .
10
Deleţiile regiunii AZFc (b2/b4) sunt asociate cu un fenotip clinic şi histologic variabil şi sunt în general
compatibile cu spermatogeneza reziduală. Deleţiile AZFc pot fi întâlnite la bărbaţi cu azoospermie
sau oligoazoospermie severă şi, în cazuri rare, pot fi transmise descendenţilor de sex masculin. De
asemenea pacienţii cu deleţii AZFc pot beneficia de ICSI; copiii lor de sex masculin vor prezenta
microdeleţii AZFc .
12
Limite şi interferenţe
Acest test nu detectează toate cauzele de azoospermie sau infertilitate masculină, de aceea un rezultat
negativ nu exclude prezenţa unui factor genetic sau non-genetic care ar determina tabloul clinic.
Rezultatele testului trebuie interpretate întotdeauna în contextul clinic al pacientului, istoricului familial
şi al altor date de laborator.
În cazuri rare pot fi detectate polimorfisme care pot conduce la rezultate fals-pozitive sau fals-negative.
Un transplant medular alogenic în antecedente va interfera cu testarea .
10
Bibliografie
1. Eberhard Passarge. Genomic Structure of X and Y Chromosomes. In Color Atlas of Genetics,
Georg Thieme Verlag KG, 3rd Edition, 2007, 256-257.
2. Foresta C, Moro E,, Ferlin A. Y chromosome Microdeletions and alterations of Spermatogenesis.
In Endocrine Reviews, 2001, 22 (2): 226-239.
3. Genetics Home Reference. Chromosome Y. Reference Type: Internet Communication.
4. Helen Skaletskzy et al. The Male-Specific Region of Human Chromosome Y is a mosaic of
discrete sequence classes. In Nature 423, 825-836 (19 June 2003).
5. Huntington F. Willard Genome biology: Tales of the Y chromosome. In Nature 423, 810-813 (19
June 2003).

195