Page 190 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

autozom (cromozom non-sexual), cromozomul Y şi-a pierdut majoritatea genelor, reducându-şi mult
dimensiunile (vezi figura 18.1.3.1.1) .
5

Fig. 18.1.3.1.1 Cromozomul X (stânga) şi cromozomul Y (dreapta)
Genome biology: Tales of the Y chromosome
Huntington F. Willard Nature 423, 810-813 (19 June 2003).

Astfel, funcţia genetică actuală a cromozomului Y este limitată la inducerea dezvoltării masculine
în cursul vieţii embrionare şi la menţinerea spermatogenezei la adult. La cele două capete ale
cromozomului Y există regiuni scurte ce sunt identice cu regiunile corespondente de pe cromozomul
X, ceea ce indică schimbul de material genetic între aceste zone (recombinare) în cursul meiozei; cele
două regiuni pseudoautozomale au fost identificate prin bandare cromozomială şi denumite PAR1 şi
PAR2 (2.6 Mb şi, respectiv, 320 kb). Totuşi, mai mult de 95% din materialul genetic al cromozomului
Y este specific sexului masculin şi nu este implicat în procesul de recombinare X-Y – regiune non-
recombinantă (non-recombining region NRY). În 2003, Skaletsky şi colaboratorii săi au secvenţiat
această regiune şi, deoarece au descoperit că la acest nivel se produce un tip special de recombinare
genică, au înlocuit denumirea NRY cu regiunea specifică sexului masculin (male specific region of
Y, MSY).
MSY constituie de fapt un mozaic de secvenţe heterocromatice şi eucromatice. Heterocromatina,
considerată inertă din punct de vedere genetic, cu un conţinut înalt de secvenţe repetitive, este
distribuită în principal în porţiunea distală a braţului lung al cromozomului Yq ; mai este întâlnită în
zona centromerică, dar şi la nivelul unei porţiuni de ~400 kb care întrerupe eucromatina din regiunea
proximală Yq. Eucromatina, acea regiune care conţine majoritatea genelor (~23 Mb: 8 Mb pe braţul
scurt Yp şi ~14.5 Mb pe braţul Yq) este alcătuită din 3 clase de secvenţe nucleotidice:
● regiunea X-transpusă (3.4 Mb derivate prin transpoziţie din fostele gene X-linkate);
● regiunea X-degenerată (8.6 Mb derivate din autozomul ancestral);
● secvenţele ampliconice (10.2 Mb), Y-specifice, caracterizate prin perechi de secvenţe aproape
identice (99.9% similitudine), organizate în palindroame masive (secvenţe care sunt citite la fel pe
ambele catene ale ADN-ului dublu helicoidal); fiecare palindrom prezintă două braţe ce pornesc
dintr-un punct central, cu o simetrie în oglindă. Palindroamele MSY, desemnate P1-P8, sunt extrem
de mari, cu lungimi ale braţului ce variază între 9 Kb (P7) şi 1.45 Mb (P1); ca urmare a structurii
lor speciale secvenţele ampliconice suferă un proces de recombinare denumit conversie genică –
transfer non-reciproc de material genetic între secvenţe duplicate din cadrul aceluiaşi cromozom.

190