Page 191 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Deoarece regiunea MSY nu participă la crossing-over-ul X-Y din timpul meiozei, aceasta este
lipsită de mecanismul de înlocuire a mutaţiilor sau a rearanjărilor structurale cu secvenţe normale.
Se presupune că fenomenul de conversie genică între secvenţele palindromice (recombinarea Y-Y)
serveşte drept mecanism de refacere a secvenţelor normale care au devenit nefuncţionale pe un braţ
al palindromului (vezi figura 18.1.3.1.2).

Palindrom în cromozomul Y
Segment 1 Segment 2

Genă Genă
mutantă intactă

Reparare

Palindroame – compuse din segmente ADN care sunt imagini în
oglindă ce permit autorepararea cromozomului Y; Y poate corecta o
mutaĠie într-unul din segmente (a) prin formarea unei bucle úi
copierea versiunii intacte de pe celălalt segment (b).
Fig 18.1.3.1.2 Palindrom în cromozomul Y.
(Adaptare după Y Chromosome. http://universe-review.ca/R11-14-YChromosome.htm) .
16
Pe lângă menţinerea integrităţii genelor această structură neobişnuită poate constitui baza structurală
pentru deleţii sau rearanjări; se crede că deleţiile sunt rezultatul recombinării omoloage între secvenţe
repetitive identice cu pierdere de material genetic .
1;4
Marea majoritate a regiunilor cromozomului Y (57 din 60 Mb) are o rată redusă de recombinare şi se
transmite în bloc de la o generaţie la alta. Markerii cromozomiali cu o rată mutagenă înaltă, cum ar
fi regiunile microsatelite, sunt variabile în toate populaţiile, iar o combinaţie specifică de alele poate
fi utilizată pentru a defini un haplotip. Prin utilizarea cromatografiei de lichid sub înaltă presiune
denaturantă (DHPLC) au fost depistate 153 haplotipuri la nivelul cromozomului Y uman. Structura
cromozomului Y care se găseşte în GenBank aparţine haplotipului R1. Noţiunea de haplotip este
importantă deoarece persoanele cu diverse haplotipuri Y pot prezenta fenotipuri diferite (de la normal
până la grade variabile de oligozoospermie) atunci când apar microdeleţii . 7
O mare parte dintre genele de pe cromozomul Y au fost identificate relativ recent, fiind clasificate în
trei grupuri în funcţie de localizare, numărul de copii şi modul lor de exprimare:
a) gene pseudoautozomale, ale căror secvenţe sunt identice pe cromozomii X şi Y (ca de exemplu
ASMTL, MIC2, IL9R) şi care sunt exprimate, în marea majoritate a cazurilor, în ţesuturi diverse;
b) gene localizate în regiunile NRY care sunt omoloage cromozomilor X şi Y (USP9Y, DBY, UTY);

191