Page 197 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

18.1.3.2 Sindromul adrenogenital

Informaţii generale
Hiperplazia suprarenaliană congenitală sau sindromul adrenogenital reprezintă un grup de afecţiuni
cu transmitere autozomal recesivă cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate în
sinteza normală a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron),
glucocorticoizi (cortizol) şi hormoni sexuali.
În toate formele există scăderea producţiei de cortizol ceea ce conduce la o sinteză crescută de
ACTH hipofizar; stimularea excesivă a suprarenalei determină hiperplazie asociată cu hipersecreţie
de steroizi şi de metaboliţi ai acestora proximal de defectul enzimatic.
Manifestările clinice variază în funcţie de localizarea defectului enzimatic în calea biochimică a
steroizilor suprarenalieni şi de gradul deficienţei (vezi figura 18.1.3.2).
StAR
Colesterol
Colesterol
desmolază
(CYP11A) 17 Į 17,20
Pregnenolon (CYP17) 17-OH-pregnenolon (CYP17) DHEA DHEAS
3ȕ 3ȕ 3ȕ
(HSD3B2) (HSD3B2) (HSD3B2)
17 Į 17,20
Progesteron (CYP17) 17-OH-progesteron Androstendion Estronă
21 21 (CYP17)
(CYP21A2) (CYP21A2)
Deoxicorticosteron 11-Deoxicortizol Testosteron Estradiol
11ȕ 11ȕ
(CYP11B1) (CYP11B1)
Corticosteron Cortizol Dihidrotestosteron
A
(CYP11B2)
Aldosteron
Fig. 18.1.3.2 Căile biochimice de sinteză a hormonilor steroizi
StAR = steroid acute regulatory protein (proteina ce transportă colesterolul la nivelul membranei
mitocondriale interne)
17 α = 17α-hidroxilază; 17,20 = 17,20-liază; 3 β = 3β-hidroxisteroid-dehidrogenaza;
11 β = 11β-hidroxilaza; DHEA = dehidroepiandrostendion; DHEAS = DHEA sulfat
A: procesul de sinteză în 2 etape a aldosteronului:
1. hidroxilarea corticosteronului pentru a forma 18-hidroxicorticosteron
2. oxidarea 18-hidroxicorticosteronului pentru a forma aldosteron
(Adaptare după www.questdiagnostics.com)
În timp ce persoanele cu un defect enzimatic parţial pot avea o simptomatologie redusă prezentând
cel mai adesea un tablou clinic sugestiv pentru sindomul ovarelor polichistice, cele cu defect sever
pot manifesta insuficienţă suprarenaliană acută cu pierdere de sare, ambiguitate genitală şi virilizare

197