Page 202 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

descrise cel puţin 31 mutaţii diferite în deficitul de 3ß-hidroxisteroid dehidrogenază; forma clasică
de boală cu pierdere de sare în care activitatea enzimatică este suprimată complet este asociată
cu mutaţii missens neconservative ale cadrului de citire şi ale regiunii de splicing. În formele non-
clasice cu debut tardiv se înregistrează un deficit enzimatic parţial indus de anumite mutaţii missens
HSD3B2 .
4
Câteva exemple de mutaţii HSD3B2:
- mutaţiile A10E, G15D, W171X, L205P, P222Q, P222T, R249X, 818delAA (status homozigot)
au fost descrise la pacienţi cu pierdere de sare;
- mutaţia A82T a fost asociată cu fenotipul fără pierdere de sare; apare cu frecvenţă mai
mare în populaţia feminină;
- mutaţiile T259M (status homozigot) şi G129R/P222Q (status heterozigot compus) au fost
descrise la femei cu virilizare .
5;12
Recomandări pentru testarea genetică
- confirmarea diagnosticului la persoanele cu suspiciune clinică:
• nou-născuţi cu test screening pozitiv;
• nou-născuţi cu ambiguitate genitală;
• nou-născuţi sau copii cu insuficienţă suprarenaliană şi/anomalii inexplicabile ale
sodiului şi potasiului;
• copii cu pubertate precoce sau, dimpotrivă, întârziată;
• copii cu hipertensiune arterială fără alte cauze;
• femei cu sindrom al ovarelor polichistice, hirsutism şi/sau semne de deficit
estrogenic;
• persoane cu suspiciune de hiperandrogenism;
- stabilirea prognosticului persoanelor afectate (corelaţii genotip-fenotip);
- depistarea purtătorilor în familiile cu istoric pozitiv pentru sindromul adrenogenital;
- diagnostic prenatal în cazul sarcinilor cu risc crescut, după identificarea în familie a
mutaţiilor cauzatoare de boală 2;4;9;10 .
Specimen recoltat - sânge venos .
6
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant 6 .
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
6
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
4
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
6
Metode
În laboratorul nostru sunt disponibile următoarele tipuri de teste :
6
1. Testarea genetică pentru deficitul de 21-hidroxilază: secvenţiere completă CYP21A2 +
analiza deleţiilor-duplicaţiilor MLPA.
2. Testarea genetică pentru deficitul de 11-hidroxilază: secvenţiere completă CYP11B1.
3. Testarea genetică pentru 3ß-hidroxisteroid dehidrogenază: secvenţiere completă HSD3B2.
Interpretarea rezultatelor
Testarea genetică pentru deficitul de 21-hidroxilază

202