Page 205 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

type II 3b hydroxysteroid dehydrogenase gene (HSD3B2) in women with hirsutism and elevated
ACTH-stimulated D5-steroids. In Fertiltiy and Sterility, 2000, 74 (3): 553-557.
13. White PC, Dupont J, New MI, Leibermann E, Hochberg Z, Rosler A. A mutation in CYP11B1
(Arg448-His) associated with steroid 11b-hydroxylase deficiency in Jews of Moroccan origin. In J
Clin Invest. 1991, 87: 1664-1667.

18.1.3.3 Fibroza chistică

Informaţii generale şi recomandări pentru efectuarea testului genetic
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai frecventă afecţiune monogenică, având o incidenţă
de 1:2500-3500 nou-născuţi în rândul populaţiei de origine caucaziană. Se transmite autozomal
recesiv şi se caracterizează prin pleiomorfism clinic, cu evoluţie cronică, având o durată medie de
supravieţuire de 37 ani, vârstă ce este mai mare la bărbaţi decât la femei.

Frecvenţa purtătorilor Rata de detecţie a
Rasă sau grup etnic
(heterozigoţilor) mutaţiilor
Americani de origine africană 1/65 77%
Evreii Ashkenazi 1/25 99%
Americani de origine asiatică 1/90 54%
Europeni 1/25 80%
Est europeni 1/25 75%
Români 1/30 65%
Canadieni de origine franceză 1/25 91%
Americani de origine hispanică 1/46 81%
Nord europeni 1/25 91%
Sud europeni (italiani) 1/25 77% 5

Boala este cauzată de mutaţii la nivelul unei genei situate pe braţul lung al cromozomului 7 (7q31),
care codifică o proteină transmembranară, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator), ce face parte din familia proteinelor cu activitate ATP-azică şi funcţionează ca un canal
de clor la nivelul polului apical al membranei celulelor epiteliale. În plus, proteina este implicată şi
în reglarea canalelor de sodiu, intervine în transportul HCO prin membranele celulelor epiteliale şi
-
3
poate acţiona ca un canal pentru alte proteine, cum ar fi glutationul. Studii proteomice recente au
demonstrat că CFTR interacţionează cu multe proteine intracelulare însă relevanţa fiziopatologică a
acestor interacţiuni nu a fost încă pe deplin elucidată .
1
După depistarea în 1989 a defectului genetic de la nivelul genei implicate în fibroza chistică, s-a
crezut că un număr limitat de mutaţii cauzează această boală, însă până în prezent au fost descrise
mai mult de 1500 mutaţii diferite. Aproape toate sunt mutaţii punctiforme sau deleţii mici (de la 1 la

205