Page 207 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

ΔI507 N1303K R553X 2184delA 621+1G>T
G542X R1162X R560T 2789+5G>A 711+1G>T
G551D R117H W1282X 1078delT I148T 6
Tabelul 2
Mutaţii Frecvenţa Clasa Fenotipul
ΔF508 66.0% II
G542X 2.4% I
G551D 1.6% III
N1303Lys 1.3% II Clasic
W1282X 1.2% I
R553X 0.7% I
621+1G>T 0.7% I
1717-1G>A 0.6% I
R117H 0.3% IV Non-clasic
R1162X 0.3% Nedeterminată * Clasic 6

* Transcripţia se realizează în condiţii normale, dar proteina este trunchiată, probabil incorect
împachetată, de aceea cel mai probabil face parte din clasa II.
Gena CFTR conţine aproximativ 250-280 kilobaze, fiind alcătuită din 27 exoni. Aceasta codifică o
glicoproteină constituită din 1480 aminoacizi, ce formează cinci domenii: 2 domenii transmembranare,
fiecare cu 6 deschideri în α-helix, 2 domenii nucleotidice (NBD) în citoplasmă, interconectate la regiunile
transmembranare şi un domeniu reglator (R), care leagă între ele domeniile transmembranare. Canalul
ionic se deschide doar atunci când regiunea reglatoare a fost fosforilată de către proteinkinaza A
(PKA), iar domeniul nuceotidic leagă ATP (vezi fig.18.1.3.3.2).

Figura 18.1.3.3.2 Gena CFTR
(Adaptare după http://www.chromosome7.htmlplanet.com/custom4.html)

207