Page 211 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Deoarece supravieţuirea indivizilor cu FC s-a îmbunătăţit considerabil în ultimele decenii, sarcina la
femeile cu FC a devenit o problemă importantă. Există studii care afirmă că sarcina decurge bine la
aceste pacientele, dar şi studii care atestă apariţia unor complicaţii.
Factorii de predicţie negativi, atât pentru mamă cât şi pentru făt, în cazul unei sarcini sunt capacitatea vitală
forţată (CVF) mai mică de 50% din valoarea prezisă şi starea nutriţională proastă. De fapt o valoare a CVF
mai mică de 50% din valoarea prezisă reprezintă o contraindicaţie absolută a sarcinii.
Cu toate acestea tratamentul adecvat al afecţiunilor pulmonare, managementul agresiv al infecţiilor
cu o mare varietate de antibiotice şi îmbunătăţirea nutriţiei au făcut ca sarcina să fie bine tolerată,
în special la femeile cu forme uşoare sau moderate. La acestea factorii de risc pentru deteriorarea
sănătăţii şi deces precoce după sarcină sunt aceleaşi ca şi pentru populaţia adultă non-gravidă. Într-
un studiu recent, Goss et al a luat în considerare valoarea VEF (volumul expirator forţat), greutatea,
înălţimea şi rata de exacerbare pulmonară pe an şi a constatat că sarcina nu a fost asociată cu un risc
crescut de deces. De fapt sarcina nu pare să prezinte riscuri suplimentare nici pentru subgrupurile de
femei cu diabet zaharat sau cu valoare FEV mai mică de 40% din valoarea prezisă. Factorii predictori
importanţi pe parcursul sarcinii sunt severitatea insuficienţei pulmonare materne şi starea de nutriţie,
în sensul că deteriorarea acestora pot precipita naştere prematură. În ciuda tuturor eforturilor rata de
nou-născuţi vii la femeile cu mucoviscidoză cu vârste cuprinse între 13 şi 45 ani este de 1.9%.
Riscul de apariţie a anomalilor congenitale la făt nu este crescut, iar alăptatul nu reprezintă o
contraindicaţie 2;3;6 .
Manifestări osteoarticulare. Osteoartropatia hipertrofică afectează peste 6% dintre bolnavi, fiind mai
rară la copiii mici şi mai frecventă la sexul masculin (2:1). Este un sindrom caracterizat prin proliferare
anormală a ţesutului osos la nivelul extremităţilor distale ale oaselor lungi, cu apariţia hipocratismului
digital, durerii sau tumefacţiei articulare, de obicei simetrică, şi a periostitei.
Artropatia în fibroza chistică apare la 10% dintre bolnavi, putându-se manifesta în orice moment
evolutiv. Etiologic sunt implicate mecanisme imunologice probabil legate de infecţia cronică cu
Pseudomonas aeruginosa. Debutul este brusc cu durere, tumefacţie şi uneori se poate asocia cu
leziuni tegumentare cum ar fi rash-ul maculopapular, eritemul nodos şi ocazional purpura. Poate
fi mono- sau poliarticulară, afectând articulaţiile mari sau mici, cele mai frecvente fiind genunchiul,
glezna, articulaţia mâinii, cotului sau umărului.
Osteopenia sau osteoporoza sunt manifestări frecvente ale pacienţii cu FC şi sunt asociate cu apariţia
fracturilor şi a cifozei .
3
Clasic diagnosticul fibrozei chistice se stabileşte pe baza elementelor clinico-anamnestice caracteristice
şi este apoi confirmat prin testul sudorii sau analiză moleculară.
La 70% dintre pacienţi diagnosticul este stabilit înaintea vârstei de 1 an, de obicei în primele luni de
viaţă. Totuşi există bolnavi la care diagnosticul este confirmat abia după vârsta de 10 ani.
Diagnosticul de FC poate fi stabilit la persoanele suspicionate dacă prezintă:
1. una sau mai multe caracteristici fenotipice ale FC;
şi
2. dovada anomaliei funcţiei CFTR:
- prezenţa mutaţiilor cauzatoare de boală în gena CFTR;
sau

211