Page 213 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel dacă bolnavul prezintă varianta 5T în configuraţie cis
dezvoltă de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip extrem de variabil, care
se poate extinde de la lipsa manifestărilor pulmonare până la forme moderate de boală.
Deoarece mutaţiile A455E şi R117H sunt asociate cu funcţie pancreatică normală, boala pulmonară mai
puţin severă observată la aceste persoanele ar putea fi consecinţa stării de nutriţie mai bune .
6
Un test genetic negativ pentru mutaţiile ţintite nu poate exclude boala. Deoarece în prezent sunt
descrise peste 1000 mutaţii, pe piaţă există mai multe truse de diagnostic, care pot identifica cele mai
frecvente mutaţii pentru o anumită zonă geografică sau grup populaţional. Pentru cazurile cu adevărat
suspecte se poate apela la metode complexe de analiză genetică a ADN-ului (secvenţiere).
Colegiul American de Genetică Medicală recomandă screening-ul purtătorilor utilizând un panel care
pune în evidenţă 23 mutaţii, în care sunt incluse majoritatea mutaţiilor ce au o frecvenţă mai mare
de 0.1% în populaţia generală din SUA. Lista mutaţiilor de screening poate fi însă completată cu alte
mutaţii pentru a îmbunătăţi sensibilitatea detecţiei pentru anumite grupuri etnice.
Testele genetice sunt disponibile pentru screening-ul persoanelor asimptomatice care doresc să afle
dacă sunt sau nu purtătoare ale genei defective de fibroză chistică şi implică, de obicei, interviuri
pre-test, dar şi consiliere privind posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative. Acest
tip de analize genetice permite părinţilor să afle dacă au un risc crescut de a avea un copil cu fibroză
chistică.
Screening-ul purtătorilor de fibroză chistică se recomandă următoarelor persoane:
- adulţii care au în familie rude cu fibroză chistică;
- partenerii persoanelor cu fibroză chistică; dacă un partener are fibroză chistică şi celălalt
este purtător al genei defective de fibroză chistică, atunci copilul va avea 50% şanse de a
dezvolta boala;
- cuplurile care doresc să conceapă copii.
Dacă investigaţiile arată că o persoană este purtătoare a genei defective de fibroză chistică, este
necesară şi testarea partenerului. Pentru ca un copil să dezvolte afecţiunea, ambii părinţi trebuie să
fie purtători ai genei mutante. În cazul în care analizele partenerului sunt negative sunt şanse minime
pentru copil să dezvolte boala .
6
Specimen recoltat - sânge venos . 4
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
4
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
4
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
4
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 4
Metodă
În laboratorul nostru sunt disponibile două tipuri de testare:
1. detectarea a 25 mutaţii comune prin secvenţierea exonilor specifici şi analiza deleţiilor/duplicaţiilor
MLPA: 3120+1G>A, A455E, G85E, R334W, 1717-1G>A,
3659delC, ΔF508, R347P, 1898+1G>A, 3849+10kbC>T, ΔI507, N1303K, R553X, 2184delA,
621+1G>T, G542X, R1162X, R560T, 2789+5G>A 711+1G>T, G551D, R117H, W1282X, 1078delT
şi I148T;

213