Page 217 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

schimb pot beneficia în mod real de testare persoanele cu risc crescut, cum ar fi rudele de gradul I ale
pacienţilor cu hemocromatoză ereditară .
1;9
Specimen recoltat - sânge venos . 6
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
6
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
6
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
6
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC; 1 an la -20 ºC .
6
Metodă - reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) cu detecţie prin electroforeză în gel de agaroză .
6
Raportarea rezultatelor
Un rezultat negativ este definit prin absenţa celor 3 mutaţii HFE (C282Y; H63D; S65C).
În cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutaţia
respectivă .
6
Limite şi interferenţe
Având în vedere faptul că testul nu detectează toate mutaţiile asociate cu hemocromatoza ereditară
un rezultat negativ nu exclude diagnosticul în prezenţa unei suspiciuni clinice .
7;8
Bibliografie
1. Antonello Pietrangelo. Hereditary Hemochromatosis – A New Look at an Old Disease. In The
New England Journal of Medicine, June 3, 2004; 350: 2383-2397.
2. Bergman JP, Kemna EH, Janssen MC, Jacobs EM, Stalenhoef AF, Marx JJ, Swinkels DW.
Hereditary Haemochromatosis: novel genes, novel diseases and hepcidin. In Ned Tijdschr
Geneeskd. 2007 May 19; 151 (20): 1121-7.
3. Hanson EH, Imperatore G, Burke W. HFE Gene and Hereditary Hemochromatosis: a HuGE
Review. Human Genome Epidemiology. In Am J Epidemiol. 2001. Aug 1; 154(3): 193-206.
4. Holmström P, Marmur J, Eggertsen G, Gafvels M, Stal P. Mild overload in patients carrying the
HFE S65C gene mutation: a retrospective study in patients with suspected iron overload and
healthy controls. In Gut. 2002 Nov; 51(5): 723-30.
5. Janssen MC, Swinkels DW. Hereditary Hemochromatosis. In Best Pract Res Clin Gastroenterol,
2009; 23(2): 171-83.
6. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
7. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Hereditary
Hemochromatosis, DNA Analysis. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
8. www.mayomedicallaboratories.com. Test Catalog. Hemochromatosis HFE Gene Analysis,
Blood. Ref Type: Internet Communication, 2009.
9. Zlocha J, Kovács L, Poygayová S, Kupcová V, Durinová S. Molecular Genetics Diagnostics and
Screening of Hereditary Hemochromatosis. In Vnitr Lek. 2006. Jun; 52(6): 602-8.

217