Page 214 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

2. secvenţierea tuturor exonilor CFTR şi analiza deleţiilor/duplicaţiilor MLPA: detectează peste 98%
dintre mutaţii.
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate în gena CFTR şi genotipul respectiv .
4
Bibliografie
1. Felix A Ratjen MD PhD FRCP(C). Cystic Fibrosis: Pathogenesis and Future Treatment
Strategies. In Respir Care 2009 May;54(5):595-605.
2. Girish D Sharma. Cystic Fibrosis, www.emedicine.medscape.com, Ref Type: Internet
Communication.
3. Ioan Popa, Liviu Pop, Zagorca Popa, Casandra Cîlţ. Ghid de management în mucoviscidoză–
(fibroza chistică).
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Cystic Fibrosis Mutation Analysis, 70-
Mutation Panel. www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication
6. Samuel M Moskowitz, James F Chmiel, Darci L Sternen, Edith Cheng, and Garry R Cutting.
CFTR-Related Disorders. Gene Reviews, 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet
Communication.

18.1.3.4 Hemocromatoza ereditară (mutaţii HFE: C282Y; H63D; S65C)

Informaţii generale
În accepţiunea curentă, hemocromatoza include afecţiunile ereditare însoţite de supraîncărcare
cronică cu fier care prezintă un fenotip comun caracterizat prin eritropoieză normală, valori crescute
ale saturaţiei transferinei şi feritinei şi depunerea progresivă a fierului în celulele parenchimatoase ca
urmare a unei producţii scăzute (dar care este normal reglată) a hormonului peptidic hepatic denumit
hepcidină.
De la descoperirea în 1996 a genei HFE a hemocromatozei ereditare au fost identificate şi alte defecte
genetice care explică mecanismul şi varietatea acestei afecţiuni. Considerată mult timp drept o boala
unitară monogenică hemocromatoza este de fapt o afecţiune poligenică cu faţete multiple .
5
O teorie recentă în ceea ce priveşte patogeneza hemocromatozei ereditare este legată de axa
reglatoare hepcidină-feroportină. Nivelele scăzute de hepcidină determină creşterea exprimării
feroportinei (proteina care exportă fierul din celule în circulaţie) la nivelul enterocitelor intestinale şi
macrofagelor reticuloendoteliale. În acest fel creşte biodisponibilitatea fierului plasmatic, se produce
saturarea transferinei şi apare în exces fierul nelegat de transferină care este preluat rapid de către
ficat, cord şi pancreas – principalele organe afectate de supraîncărcarea cronică cu fier .
2

214