Page 212 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

- 2 valori anormale ale clorurilor în sudoare la iontoforeza cantitativă pilocarpinică (>
60 mEq/L);
sau
- valori specifice ale diferenţei de potenţial nazal.
Testul sudorii rămâne gold standard-ul în diagnosticarea bolii şi evaluează concentraţia de ioni de clor
şi sodiu din transpiraţie. Valorile normale ale electroliţilor în sudoare se situează <40mMol/L; valorile
pozitive sunt la copii >60 mMol/L, iar la adolescenţi şi adulţi tineri >70 mMol/lL; valorile echivoce:
între 40-60 mMol/L se repetă obligatoriu şi se interpreteză în context clinic. O concentraţie de clorură
de mai mare de 60 mMol/L în sudoare, la două determinări diferite stabileşte diagnosticul de boală.
Rezultatele fals pozitive pot fi asociate cu sindromul Hurler, iar cele fals negative pot să apară în
cazul pierderilor acute de sare. În cazul în care FC este suspectată la un individ cu hiponatremie şi
hipocloremie, testul sudorii ar trebui amânat până la restabilirea unui echilibrul electrolitic .
3;6
În următoarele situaţii speciale testarea genetică este testul iniţial de diagnostic:
- diagnosticarea in utero a feţilor cu risc ridicat (în 2002, 4% din persoanele nou
diagnosticate au fost identificate cu ajutorul diagnosticului prenatal);
- testarea prenatală a feţilor cu risc scăzut, dar cu imagini ecografice sugestive pentru
boală;
- screening-ul nou-născuţilor (în 2002, 12.8% din persoanele nou diagnosticate au fost
identificate prin intermediul screening-ului neonatal);
- testarea sugarilor simptomatici (cu ileus meconial), care sunt prea mici pentru a
produce un volum adecvat de sudoare;
- testarea unei persoane simptomatice care are rude cu mutaţii CFTR identificate .
6
Deoarece mucoviscidoza se transmite autozomal recesiv, în momentul concepţiei fiecare frate al unui
individ afectat are 25% şanse să fie purtător şi să prezinte afecţiunea, 50% şanse să fie purtător
asimptomatic şi 25% şanse să fie nepurtator şi să nu fie afectat.
Testarea prenatală se efectueză pe celule fetale obţinute prin biopsia vilozităţilor coriale prelevate la
aproximativ 10-12 săptămâni de gestaţie sau prin amniocenteză, de obicei la circa 15-18 săptămâni
de viaţă intrauterină.
Testul sudorii trebuie efectuat postnatal la toţi pacienţii la care fibroza chistică a fost suspectată.
Testarea genetică are un rol important în detectarea unor mutaţii cu implicaţii importante în determinismul
anumitor fenotipuri. Cea mai bună corelaţie între genotip şi fenotip este legată de funcţia pancreatică.
Mutaţiile cele mai frecvente au fost clasificate în două categorii: cele care determină insuficienţă
pancreatică şi cele care se asociază cu funcţie pancreatică normală (denumite „pancreatic sufficient”,
PS). Persoanele fără afectare pancreatică au, de obicei, una sau două alele mutante de tip PS, ce
sunt dominante în ceea ce priveşte fenotipul pancreatic.
În schimb, corelaţia genotip-fenotip este, în general, slabă pentru bolile pulmonare în fibroza chistică.
Afecţiunile pulmonare în rândul persoanelor cu genotipuri identice variază foarte mult, o explicaţie
plauzibilă fiind intervenţia factorilor de mediu.
Heterozigoţii cu mutaţii ΔF508/A455E au funcţie pulmonară mai bună faţă de indivizii homozigoţi
pentru ΔF508.
Severitatea bolii pulmonare la persoanele cu una sau două mutaţii R117H depinde de lungimea

212