Page 209 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

abcese) însoţite de fibroza parenchimului pulmonar adiacent şi apariţia obstrucţiei cu hiperinflaţie şi
blocarea gazelor. Hipoxemia apare iniţial în timpul somnului şi efortului fizic, iar hipercapnia se dezvoltă
tardiv şi este un element de prognostic negativ. De asemenea apariţia hipertensiunii pulmonare şi
dezvoltarea cordului pulmonar o dată cu boala parenchimatoasă avansată reprezintă un semn de
prognostic nefavorabil, care este asociat cu o supravieţuire de aproximativ 8 luni.
Un studiu recent a raportat că expunerea pasivă la fumul de ţigară afectează negativ funcţia pulmonară
la persoanele cu fibroză chistică.
În ciuda tuturor intervenţiilor terapeutice bolile pulmonare rămân cauza majoră de morbiditate şi
mortalitate în fibroza chistică 2;3;5;6 .
Manifestări gastrointestinale. Mutaţiile de la nivelul genei CFTR determină apariţia unei secreţii
alterate de clorură şi apă la nivel intestinal, ce poate conduce la apariţia ileusului meconial la naştere
(mai frecvent la homozigoţii ΔF508) sau a sindromului de obstrucţie intestinală distală mai târziu în
viaţă.
Ileusul meconial apare la 15-20% din nou-născuţii diagnosticaţi cu mucoviscidoză, putând fi principala
manifestare în perioada neonatală. Sindromul de impactare meconială este determinat de acumularea
de masă mucofecaloidă lipicioasă în ileonul terminal şi cec, aderentă la peretele intestinal, ce uneori
se poate calcifica.
Atrezia jejunală asociată frecvent cu volvulus şi peritonită meconială poate fi de asemenea o formă
de prezentare a fibrozei chistice.
Diagnosticul de mucoviscidoză poate fi suspectat încă din viaţa intrauterină datorită evidenţelor
ultrasonografice sugestive pentru obstrucţie intestinală, cum ar fi aspectul hiperecogen al intestinului
fetal.
Cauza sindromului de obstrucţie intestinală distală este neclară, putându-se asocia cu deshidratarea,
febra, reducerea suplimentelor enzimatice, boala hepatică sau utilizarea medicamentelor cu efect
antiperistaltic (opiacee, anticolinergice). Clinic se caracterizează prin crampe recurente, prezenţa unei
mase palpabile la nivelul abdomenului şi semne de obstrucţie intestinală completă sau parţială. 50%
dintre aceşti pacienţi suferă complicaţii cum ar fi peritonită, volvulus, atrezie, necroză, perforaţie sau
formarea unui pseudochist.
Impactarea mucoidă a apendicelui poate fi observată ca o masă palpabilă asimptomatică în cadranul
abdominal inferior.
Ca urmare a creşterii presiunii intraabdominale secundare tusei aceşti pacienţi dezvoltă frecvent
prolaps rectal.
Colonopatia fibrozantă este o entitate caracterizată prin strictura colonului ascendent, ce a fost
descrisă iniţial în 1994 şi este caracteristică fibrozei chistice. Dozele mari de enzime pancreatice,
în special lipaze au fost incriminate în etiologia bolii. Simptomele iniţiale sunt similare cu cele din
sindromul obstructiv, iar diagnosticul se stabileşte în urma efectuării unui tranzit baritat.
Incidenţa tumorilor gastrointestinale (esofagiene, gastrice, intestinale, hepatice, biliare, pancreatice
şi retroperitoneale) este în creştere la pacienţii cu fibroză chistică, colonul fiind cea mai frecventă
localizare a cancerului.
Insuficienţa pancreatică exocrină (cauzată de obstrucţia ductelor pancreatice cu secreţii, apariţia
autodigestiei enzimatice şi în final a fibrozei interstiţiale) însoţită de sindrom de malabsorbţie apare

209