Page 206 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

84 bp). Cu toate acestea este important să se înţeleagă că majoritatea sunt rare, iar consecinţele
funcţionale ale multora dintre ele sunt greu de înţeles. De fapt mai puţin de 10 mutaţii (evidenţiate în
tabelul 2), apar cu o frecvenţă mai mare de 1%, în timp ce cea mai frecventă mutaţie la nivel mondial,
caracterizată prin deleţia fenilalaninei în poziţia 508 (ΔF508 - Phe508del) (deleţia a 3 perechi de baze
de la nivelul exonului 10), se găseşte la aproximativ 30-80% dintre pacienţii cu mucoviscidoză, în
funcţie de grupul etnic afectat. În tabelul 1 sunt enumerate 25 dintre mutaţiile testate în laboratorul
nostru pentru stabilirea diagnosticului de fibroză chistică sau testarea purtătorilor .
1;3
Mutaţiile genei CFTR pot fi grupate în 6 clase diferite, împărţite în raport cu consecinţele lor funcţionale
la nivel celular (vezi figura 18.1.3.3.1):
- clasa I: proteina nu este sintetizată;
- clasa II: CFTR este insuficient prelucrată la nivelul aparatului Golgi;
- clasa III: proteina nu este funcţională;
- clasa IV: CFTR prezintă conductanţă anormală;
- clasa V: CFTR prezintă un defect parţial de sinteză;
- clasa VI: CFTR este degradată accelerat .
1
Mutaţiile din clasele I, II, III sunt mai frecvente şi se asociază cu insuficienţă pancreatică, în timp ce
mutaţiile din clasele IV, V şi VI sunt mai rare, iar pacienţii nu prezintă manifestări pancreatice .
1

Figura 18.1.3.3.1 Adaptare după Roberta Rodrigues; Carmen S. Gabetta, Karla P. Pedro, Fabio
Valdetaro, Maria I. M. Fernandes, Patrícia K. R. Magalhães, José N. Januário, Léa M. Z. MacielI,
Cystic fibrosis and neonatal screening, Cad. Saúde Pública vol.24 suppl.4, 2008.
Tabelul 1
3120+1G>A A455E G85E R334W 1717-1G>A
3659delC ΔF508 R347P 1898+1G>A 3849+10kbC>T

206