Page 210 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

încă de la naştere la marea majoritate a persoanelor diagnosticate cu FC, cu excepţia celor care au
anumite mutaţii CFTR şi nu necesită administrarea de enzime pancreatice. Aceştia riscă totuşi să
dezvolte pancreatită acută sau recurentă.
Manifestările clinice sunt steatoreea, distensia abdominală, durerile abdominale, flatulenţa, retardul
de creştere (determinat de sindromul de malabsorbţie şi anemia hemolitică), defectele de coagulare
sau erupţiile cutanate asociate cu deficienţele de vitamine liposolubile (A, D, E şi K) şi zinc. La aceşti
pacienţi se recomandă administrarea de enzime pancreatice. Persoanele cu FC şi funcţie pancreatică
nomală au o evoluţie clinică mai blândă cu rata medie de supravieţuire mai mare (56 ani) faţă de cei
cu insuficienţă pancreatică.
La copii deficitul de vitamine, electroliţi şi proteine se manifestă prin: fontanele proeminente; anemie
hemolitică prin deficitul de vitamină E; complicaţii hemoragice ce pot rezulta prin deficitul de vitamină
K datorat insuficienţei hepatice sau malabsorbţiei; hipoproteinemie şi edeme; hepatomegalie însoţită
de creşterea valorilor enzimelor hepatice; acrodermatită enteropatică, constipaţie, deshidratare
hiponatremică/hipocloremică şi piele sărată, alcaloză metabolică hipokaliemică secundară pierderii
cronice de sare.
Scăderea toleranţei la glucoză este frecventă la bolnavii cu mucoviscidoză (în medie 40%). Diabetul
zaharat asociat cu fibroza chistică (DZAMV) se manifestă în adolescenţă (prin cetoacidoză şi
cetonurie), fiind diagnosticat la 7% din pacienţii cu vârstă între 11 şi 17 ani, cu creşterea prevalenţei
la maturitate. Este mai frecvent la homozigoţii ΔF508 şi la sexul feminin. DZAMV reprezintă o entitate
distinctă faţă de diabetul de tip 1 sau 2, dar are caracteristici comune cu ambele tipuri. Etiologia este
o combinaţie între secreţia redusă de insulină (secundară fibrozei pancreatice şi numărului redus de
celule insulare) şi rezistenţă periferică la insulină. Apariţia acestui tip de diabet se asociază cu un
declin al funcţiei pulmonare, cu o stare nutriţională mai precară şi cu supravieţuire mai scurtă.
Odată cu creşterea perioadei de supravieţuire la aceşti pacienţi, bolile hepatobiliare asociate
mucoviscidozei au devenit o complicaţie serioasă şi frecventă ce pot afecta calitatea vieţii pacienţilor.
Implicarea hepatobiliară devine clinic aparentă după primii 10 ani de viaţă.
Absenţa proteinei CFTR funcţională în celulele epiteliale care tapetează ductele biliare determină
formarea unei secreţii vâscoase, care obstruează canaliculele. Dacă acest proces este extins apare
ciroză obstructivă, ce se poate complica cu varice esofagiene, splenomegalie şi hipersplenism.
Nou-născuţii cu fibroză chistică pot prezenta icter obstructiv prelungit prin stază biliară intra şi
extrahepatică.
Calculii biliari au prevalenţă mai mare la pacienţii cu mucoviscidoză (15% dintre adulţii tineri cu fibroză
chistică) decât la subiecţii normali.
Boala hepatică este a doua cauză de mortalitate după afecţiunile pulmonare în fibroza chistică 2;3;5;6 .
Fertilitate. Mai mult de 95% dintre bărbaţii cu FC sunt infertili, ca urmare a absenţei congenitale
bilaterale a ductelor deferente şi mai rar prin azoospermie obstructivă. Corpul, coada epididimului
şi veziculele seminale poate fi anormal dilatate sau chiar absente. Doar 1% dintre pacienţii cu
mucoviscidoză sunt fertili, aceştia prezentând forme uşoare de boală. Spermatogeneza este normală
la aceşti barbaţi.
Femeile cu FC sunt fertile, deşi câteva (20%) pot prezenta un mucus cervical anormal care contribuie
la infertilitate.

210