Page 300 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

gravide cu risc crescut (în familie în care mutaţiile cauzatoare de boală sunt cunoscute) este disponibil
în laboratorul nostru testul pentru identificarea mutaţiilor de la nivelul genei PLA2G6 .
1
Specimen recoltat - sânge venos .
2
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 2
Cantitate recoltată - 5 mL sânge . 2
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
2
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
2
Metodă - secvenţierea completă a genei PLA2G6 (se pot identifica ~ 85% din mutaţii) . 2
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate în gena PLA2G6 şi genotipul respectiv .
2
Bibliografie

1. Allison Gregory, Susan J Hayflick, Infantile Neuroaxonal Dystrophy, Gene Reviews, 2008, www.
ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.
2. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
3. Nardo Nardocci, Infantile Neuroaxonal Dystrophy, www.orpha.net/data/patho/GB/uk-INAD.pdf,
2004, Reference Type: Internet Communication
4. Neil V Morgan, Shawn K Westaway, Jenny E V Morton, Allison Gregory, Paul Gissen, Scott
Sonek, Hakan Cangul, Jason Coryell, Natalie Canham, Nardo Nardocci, Giovanna Zorzi,
Shanaz Pasha, Diana Rodriguez, Isabelle Desguerre, Amar Mubaidin, Enrico Bertini, Richard
C Trembath, Alessandro Simonati, Carolyn Schanen, Colin A Johnson, Barbara Levinson, C
Geoffrey Woods, Beth Wilmot, Patricia Kramer, Jane Gitschier, Eamonn R Maher, and Susan
J Hayflick, PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders
with high brain iron. In Nat Genet, 38(7): 752–754, 2006
5. Shareef Khateeb, Hagit Flusser, Rivka Ofir, Ilan Shelef, Ginat Narkis, Gideon Vardi, Zamir
Shorer, Rachel Levy, Aharon Galil, Khalil Elbedour, and Ohad S. Birk, PLA2G6 Mutation
Underlies Infantile Neuroaxonal Dystrophy. In The American Journal of Human Genetics, 79,
2006

300