Page 297 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

heterozigoţilor, dar pot prezenta o rată accelerată de progresie a bolii.
Consilierea genetică
Coreea Huntington este o boală cu transmitere autozomal dominantă; din acest motiv copiii unei
persoane afectate au un risc de 50% de a moşteni alela cauzatoare de boală. Dacă persoana afectată
este homozigotă pentru expansiunea repetiţiilor CAG, fiecare copil al său va moşteni alela cauzatoare
de boală.
La fraţii persoanei afectate riscul de a face boala depinde de statusul genetic al părinţilor:
• dacă un părinte este afectat sau are o alelă HTT cu ≥ 40 repetiţii CAG riscul este de 50%;
• dacă tatăl are o alelă HTT intemediară riscul de a moşteni o alelă cauzatoare de boală este de până
la 5%; cu cât segmentul de repetiţii CAG este mai mare cu atât este mai predispus la expansiune;
nu a fost descris nici un caz de expansiune a unei alele intermediare materne; alelele intermediare
expansionate sunt transmise preferenţial de bărbaţii cu vârstă paternă avansată;
• un frate care moşteneşte o alelă HTT cu penetranţă scăzută poate sau nu să facă boala.
Deşi majoritatea persoanelor afectate de coree Huntington au un părinte afectat, există unele situaţii
în care istoricul familial este negativ:
• afecţunea nu a fost diagnosticată corect la membri familiei;
• deces prematur al persoanei cu alela mutantă, înainte de debutul simptomelor;
• prezenţa unei alele intermediare sau a unei alele cu penetranţă redusă la un părinte asimptomatic;
• debut tardiv al bolii la părintele afectat.
Testarea genetică este recomandată la părinţii unei persoane care prezintă o mutaţie aparent de
novo .
6
Limite şi interferenţe
În cazuri foarte rare pot fi depistate persoane vârstnice asimptomatice având un număr de 36-39
repetiţii CAG.
Deşi există o corelaţie importantă între vârsta de debut a bolii şi mărimea repetiţiilor, CAG testarea
genetică a persoanelor asimptomatice poate să nu ofere întotdeauna o estimare adecvată a vârstei
de debut, a severităţii simptomelor sau a ratei de progresie a acestei afecţiuni . 6

Bibliografie

1. Francis O Walker. Huntington’s Disease. In The Lancet, 2007; 369:218-28.
2. Fredy J Revilla, Jaime Grutzendler, Travis R Larsh. Huntington Disease. www.emedicine.
medscape.com, Ref Type: Internet Communication.
3. HTT Gene. Gene cards. www.genecards.org. Reference Type: Internet Communication.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Rolf Knippers. Chorea Huntington. In Molekulare Genetik, 9. Auflage 2006, amazon.de.
6. Simon C Warby, Rona K Graham, Michael R Hayden. Huntington Disease. Gene Reviews,
2010. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

297