Page 293 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

estimarea vârstei de debut, severităţii, tipului de simptome sau modalităţii de progresie a bolii.
Testarea persoanelor asimptomatice cu risc de boală implică, de obicei, interviuri pre-test, în care
sunt solicitate motivele testării, sunt discutate cunoştinţele individuale ale pacientului despre forma cu
debut precoce, posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative şi este evaluat statusul
neurologic. Cei care doresc testarea ar trebui să fie consiliaţi cu privire la eventualele probleme pe
care le pot întâmpina legate de sănătate, invaliditate, educaţie, discriminare, interacţiune socială şi
familială.
Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut este posibil prin analiza ADN-ul extras din celule
fetale obţinute prin amniocenteză, de obicei efectuată la aproximativ 15-18 săptămâni de gestaţie, sau
biopsia vilozităţilor coriale, la aproximativ 10-12 săptămâni de gestaţie. Mutaţiile cauzatoare de boală
trebuie să fie identificate înainte de testarea prenatală la un membru afectat al familiei 1;3;4;5 .
Specimen recoltat - sânge venos . 5
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
5
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
5
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
5
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 5
Metodă – secvenţiere a tuturor exonilor genelor SNCA, PARK2, PINK1, DJ-1, LRRK2 şi ATP13A2 +
analiza deleţiilor/duplicaţiilor MLPA .
5
Bibliografie

1. Brice Alexis, Dürr Alexandra, Lücking Christoph, Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease
PARK2-Related Juvenile Parkinsonism, Gene Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference
Type: Internet Communication.
2. Hauser Robert A, Pahwa Rajesh, Parkinson Disease www.emedicine.medscape.com, Ref Type:
Internet Communication.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Pankratz Nathan D, Wojcieszek Joanne, Foroud Tatiana, Parkinson Disease Overview, Gene
Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.
5. Schneider Susanne A, Klein Christine, PINK1 Type of Young-Onset Parkinson Disease, Gene
Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

293