Page 289 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Locus Gena/proteina Cromozom Transmitere ⁄ fenotip clinic
PARK1 ⁄ PARK4 α-sinucleina 4q21 AD şi sporadic ⁄ BP - forme cu debut
precoce
PARK2 Parkin 6q25.2-q27 AR şi sporadic ⁄ BP - forme cu debut
precoce
PARK3 necunoscută 2p13 AD ⁄ BP - forme cu debut tardiv
Nu a fost identificată gena cauzală
PARK5 UCH-L1 4p14 AD ⁄ BP - forme cu debut tardiv

PARK6 PINK1 1p35-p36 AR şi sporadic ⁄ BP - forme cu debut
precoce
PARK7 DJ-1 1p36 AR ⁄ BP - forme cu debut precoce

PARK8 LRRK2 12p11.2-q13.1 AD şi sporadic ⁄ BP - forme cu debut
tardiv
PARK9 ATP13A2 1p36 AR ⁄ BP - forme cu debut precoce

PARK10 Necunoscută 1p32 ?AD
PARK11 GIGYF2 2q36-q37 AD ⁄ BP - forme cu debut tardiv

PARK12 Necunoscută Xq21-q25 Necunoscut
Nu a fost identificată gena cauzală
PARK13 HTRA2 2p13 Necunoscut Patogenitate necunoscută

PARK14 PLA2G6 22q13.1 AR ⁄ răspuns la L-dopa
Sunt necesare date suplimentare
PARK15 FBX07 22q12-q13 AR ⁄ parkinsonism–sindrom piramidal
Sunt necesare date suplimentare
UCHL1, ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1; PINK1, PTEN-induced kinase 1; ATP13A2, ATP-aza
tip 13A2; GIGYF2, GRB10-interacting GYF protein 2; HTRA2, HtrA serine peptidase 2; PLA2G6,
group VI phospholipase A2; FBX07, F-box protein 7.

289