Page 287 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

completă până la vârsta de 65 ani; penetranţa mutaţiilor PSEN2 este de ~95%);
● diagnostic prenatal.
Specimen recoltat - sânge venos . 5
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
5
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
5
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
5
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 5
Metodă – secvenţierea tuturor exonilor genelor PSEN1, PSEN2 şi APP + analiza deleţiilor/duplicaţiilor
MLPA .
5
Bibliografie

1. KOWALSKA A. Genetic basis of neurodegeneration in familial Alzheimer’s disease. In Pol. J.
Pharmacol, 2004, 56, 171–178.
2. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
3. Thomas D Bird, MD. Alzheimer Disease Overview. Gene Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov.
Reference Type: Internet Communication.
4. Thomas D Bird, MD. Early Onset Familial Alzheimer Disease Overview, Gene Reviews, 2007.
www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

18.1.5.3 Boala Parkinson (testare genetică)

Informaţii generale şi recomandări pentru efectuarea testului genetic
Boala Parkinson a fost descrisă pentru prima dată în 1817 de către medicul englez James Parkinson
şi este o tulburare neurodegenerativă progresivă asociată cu pierderi de neuroni dopaminergici.
Este recunoscută ca una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice, care afectează aproximativ 1%
din persoanele de peste 60 ani. Boala Parkinson are o evoluţie progresivă, iar semnele şi simptomele
se acumulează în timp. Deşi această afecţiune este potenţial invalidantă, evoluţia este lentă, astfel
încât pacienţii pot duce o viaţă activă mulţi ani după stabilirea diagnosticului. Semnele cardinale ale
bolii sunt: tremorul de repaus, rigiditatea, bradikinezia şi instabilitatea posturală (aceasta din urmă
apare după 8 ani de evoluţie). Demenţa apare în aproximativ 20% din cazuri. Manifestările psihice,
care includ depresie şi halucinaţii vizuale, sunt comune, dar nu sunt prezente la toţi pacienţii.
În general, persoanele la care debutul bolii este înainte de vârsta de 20 ani sunt considerate a avea
forma juvenilă de boală Parkinson, cele cu debut înainte de 50 ani sunt clasificate ca forme precoce,
iar cele cu debut după vârsta de 50 ani sunt considerate forme tardive.

287