Page 105 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 5
AL LABORATOARELOR SYNEVO METODE DE LUCRU

Deoarece însăşi procedura de preparare a probelor poate induce devieri de la numărul şi
structura normală ale cromozomilor în anumite celule, este necesar să se examinaze mai
multe metafaze. Astfel, analiza clinică de rutină impune examinarea a 10-20 metafaze; în
cazul mozaicismului sau a altor situaţii particulare vor fi evaluate suplimentar alte 10-30
celule.
În cursul examinării, unele metafaze vor fi fotografiate de către camera ataşată microscopului
şi apoi decupate din fotografie – rezultă astfel o cariogramă (vezi fig. 5.5.2) ce serveşte
documentării ulterioare a cazului. Perechile omoloage de cromozomi vor fi aranjate în
ordinea descrescătoare a mărimii, cu braţul scurt p orientat în sus .
2;3

Fig. 5.5.2 Cariogramă normală – bărbat
(Adaptare după http://phycologypharm.blogspot.com)

La ora actuală, majoritatea laboratoarelor de citogenetică au adoptat examinarea
microscopică combinată cu prelucrarea computerizată a imaginilor obţinute. Cu ajutorul unei
camere video montată la nivelul microscopului şi a unui software specializat este captată
imaginea unei celule în metafază şi afişată pe monitor. Software-ul permite ca imaginea
să fie modificată prin schimbarea luminozităţii şi prin diverse manipulări ale cromozomilor,
cum ar fi întinderea acestora sau importarea lor din alte câmpuri. Va fi generată astfel
o cariogramă, iar pe baza unui pattern predefinit cromozomii vor fi automat identificaţi
şi plasaţi în locul adecvat. Specialistul în citogenetică va analiza imaginea furnizată de
computer şi va face ajustările finale .
2
Hibridizarea fluorescentă in situ - Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
105