Page 184 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

7 TESTE DE HEMATOLOGIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

ileale infiltrative (limfom, sclerodermie).
● Malabsorbţia familială selectivă a vitaminei B12 (Sindromul Imerslund-
Gräsbeck).
● Malabsorbţia vitaminei B12 indusă de toxice şi medicamente: alcool, colchicină,
metformin, neomicină, colestiramină, acid paraaminosalicilic.
C. Defecte în tranportul şi metabolismul intracelular al vitaminei B12:
● Boli genetice: mutaţii genetice care afectează metabolismul intracelular al
cobalaminei (aciduria metilmalonică şi hiperhomocisteinemia); deficienţă de
transcobalamina II.
● Toxicitatea oxidului nitros .
3;7
II. Deficitul de folaţi:
A. Dietă deficitară (prematuri, dieta exclusiv lactată la sugari fără suplimentare cu folaţi,
dieta restrictivă din fenilcetonurie, abuzul de alcool).
B. Nevoi crescute: sarcină, alăptare, copii în perioada de creştere, anemia hemolitică
cronică, boli neoplazice, hipertiroidism.
C. Pierderi crescute: dializă cronică.
D. Malabsorbţie de folaţi:
● Boli intestinale: sprue tropical, boala celiacă, boli intestinale inflamatorii, rezecţii
jejunale.
● Dermatită herpetiformă.
● Aclorhidria endogenă sau iatrogenică.
● Insuficienţa pancreatică în care se administrează terapie de substituţie orală.
E. Deficit de folaţi indus toxic/medicamentos: abuzul de alcool, sulfasalazină,
anticonvulsivante (în special hidantoinele; acidul valproic), antifolaţi (metotrexat, trimetoprim-
sulfametoxazol, pirimetamină), contraceptivele orale.
F. Defecte moştenite ale transportului şi metabolismului:
● Deficitul de tetradidrofolat reductază.
● Malabsorbţia ereditară de folat.
III. Boli moştenite ale sintezei de ADN: aciduria orotică, sindromul Lesch-Nyhan, anemia
megaloblastică responsivă la tiamină.
IV. Defecte ale sintezei ADN induse toxic/medicamentos:
 Antagonişti purinici (6-mercaptopurină, 6-tioguanină, azatioprină).
 Antagonişti pirimidinici (citozinarabinozidă).
 Hidroxiuree.
 Agenţi alchilanţi (ciclofosfamidă).
 Zidovudină (AZT).
 Arsenic.
V. Cauze diverse: eritroleucemie, leucemie acută mieloidă, sindrom mielodisplazic .
3;7

Anemiile macrocitare non-megaloblastice nu au un mecanism patogenic comun; ele reprezintă
7
anemiile macrocitare în care precursorii eritroizi medulari sunt normali; sinteza ADN nu este afectată;
VEM este de obicei, uşor crescut (100 – 110 fL).

184