Page 287 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 7
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE HEMATOLOGIE

Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 48.
7. Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus. Coagulation and Fibrinolysis. In Clinical diagnosis
and management by laboratory methods. 2007, 729-743.

7.4.15 Factorul IX al coagulării

Informaţii generale şi recomandări privind efectuarea testului
Factorul IX (factorul antihemofilic B sau factorul Christmas) este o glicoproteină sintetizată în hepatocit
în prezenţa vitaminei K şi compusă din două fracţiuni: FIX-C şi FIX –C Ag 1;3;7 .
FIX-C este responsabil de activitatea coagulantă şi se sintetizează sub inducţia genelor de pe
cromozomii X. FIX-C Ag constituie elementul de suport proteic inactiv al fracţiunii coagulante şi deţine
proprietăţi antigenice . 8
Din punct de vedere funcţional reprezintă o serin-protează în complexul intrinsec al tenazei,
interacţionând cu cofactorul său FVIIIa în prezenţa ionilor de calciu. Conform modelului actual al
coagulării, acest complex intervine în etapa a doua (de propagare), fiind activatorul major al factorului
X (de 50 ori mai activ decât complexul factor VIIa-factor tisular). Astfel, peste 90% din cantitatea
totală de FXa este produsă de către complexul tenazei. La rândul său, factorul IX este activat de
către complexul VIIa-factor tisular în prima etapă a coagulării (de iniţiere). În etapa de propagare se
generează o cantitate suplimentară de FIXa de către FXIa, pentru a amplifica în continuare producerea
de FXa şi trombină . 2
Deficitul de FIX-C, denumit hemofilie B sau boală Christmas, este o afecţiune cu transmitere genetică
recesivă X-linkată (genele pentru FIX sunt situate pe cromozomul X) . Sunt descrise numeroase
8
mutaţii, cele mai multe fiind punctiforme . Majoritatea cazurilor de boală se dezvoltă la băieţii ale căror
9
mame sunt purtătoare ale defectului genetic (heterozigote). Un subtip de hemofilie B – hemofilia B
Leiden – se caracterizează printr-o expresie alterată a factorului IX, astfel încât în perioada copilăriei
nivelurile pot fi <1% şi după pubertate pot creşte treptat până la 70%. Sunt descrise şi cazuri de
hemofilie B rezultate în urma unor mutaţii spontane ale genei pentru FIX. Femeile purtătoare au un
nivel de factor IX mai redus decât persoanele normale, însă suficient pentru a asigura hemostaza şi
de aceea sângerările excesive sunt rar întâlnite (numai după traumatisme şi intervenţii chirurgicale
majore). În schimb femeile cu sindrom Turner (cariotip X0) pot fi simptomatice, la fel ca şi persoanele
de sex feminin purtătoare care prezintă un grad crescut de lionizare (inactivarea unui cromozom X) .
6
Tabloul clinic include manifestări hemoragice care debutează cel mai adesea la sfârşitul primului an
de viaţă:
- sângerări externe, variate ca localizare dar reduse ca incidenţă şi gravitate, care apar după o
perioadă de latenţă de câteva ore de la traumatismul cauzal;
- sângerări interne care sunt mult mai frecvente şi cu indice de gravitate mult mai mare (hematoame
profunde, intra şi interviscerale, intracavitare: abdomen, pleură, pericard, articulaţii, spaţiu
subarahnoidian).
Caracteristice bolii şi cu incidenţă crescută sunt hemartrozele şi hematoamele .
7
În funcţie de severitatea sindromului hemoragipar sunt descrise 3 forme clinice de hemofilie B:
287