Page 437 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

Assessment of Clinical Laboratory Results. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main,
Germany, 1 Ed., 1998, 299-302.
6. Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Osmolality, Urine.
www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.

8.1.51 Piruvatkinaza eritrocitară

Informaţii generale
Piruvatkinaza (PK) este enzima căii glicolitice ce catalizează conversia fosfoenol piruvatului (PEP) în
piruvat, una din cele doua reacţii ce au ca rezultat producerea de ATP . 1
Deficitul de PK ocupă locul doi ca frecvenţă după deficitul de G-6-P DH, fiind întâlnit mai ales în
Europa, SUA şi Japonia; se transmite ereditar autosomal recesiv şi are ca efect reducerea capacităţii
1
de metabolizare a glucozei, scăderea concentraţiei de ATP din eritrocite şi apariţia unei anemii
hemolitice cronice, non-sferocitare, de severitate variabilă .
5
Scăderea sintezei ATP afectează membrană celulară, cel mai frecvent fiind implicate reticulocitele şi
eritrocitele tinere . 3
Metabolismul eritrocitar
Eritrocitele mature sunt celule anucleate (incapabile de diviziune celulară), lipsite de ribozomi (nu
prezintă sinteză proteică) şi de mitocondrii (incapabile de fosforilare oxidativă).
Durata de viaţă a eritrocitelor în circulaţie este de 100 – 120 zile, funcţia lor de bază fiind transportul
de oxigen către ţesuturi . 1
Glucoza, principalul substrat metabolic al hematiei, este metabolizată pe două căi importante: 90% pe
calea glicolitică (producătoare de energie), iar restul (5 – 10%) pe calea şuntului hexozo-monofosfatului
(HMP) cu rol protector faţă de stress-ul oxidativ. În anumite condiţii care cresc stress-ul oxidativ, creşte
şi fracţia de glucoză ce intră pe calea HMP . 1
Genetica
Piruvatkinaza este o proteină tetramerică cu greutate moleculară de 230 KD. Există două gene (PKM2
şi PKLR) ce codifică patru izoenzime PK.
Gena PKM2 se află pe cromozomul 15 (15q 22) şi codifică izoenzimele PK – M2 si PK – M1. PK – M2
se găseşte în cursul vieţii fetale în toate ţesuturile, apoi, pe măsură ce organismul se maturizează,
PK – M2 persistă ca izoenzimă predominant în leucocitele mature, trombocite, plămâni, rinichi, splină,
ţesut adipos. De asemenea, este enzima majoritară în precursorii eritroizi. PK – M1 este izoenzima
prezentă în ţesutul muscular şi creier.
Gena PKLR se găseşte pe cromozomul 1 (1q 21) şi codifică izoenzimele PK – L si PK – R.
PK – L este izoenzima predominantă la nivel hepatic, iar PK – R este izoenzima prezentă în eritrocitele
mature.
Anemia hemolitică asociată cu deficitul de PK este rezultatul mutaţiilor (au fost identificate aproximativ
200) ce apar la nivelul genei PKLR. Cele mai multe variante de PK sunt proteine anormale ce diferă
între ele prin proprietăţi fizico-chimice şi kinetice .
1
Caracteristici enzimatice şi modificări hematologice asociate deficitului de PK 3

437