Page 135 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Va fi determinată expresia produşilor de fuziune (nr. copii BCR-ABL) raportată la expresia unei
gene de control intern (ABL) prin Real-Time PCR cantitativ LightCycler cu o conversie finală în
procente.
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Detecţia calitativă
Un rezultat negativ indică absenţa unui transcript (ARNm) BCR-ABL.
Un rezultat pozitiv indică prezenţa unui produs transcripţie BCR-ABL al cărui tip va fi comunicat . 9
Detecţie cantitativă
Rezultatul va fi exprimat ca procent BCR-ABL din totalul ABL, astfel:
[Nr. copii BCR-ABL/ Nr. copii ABL] x 100
Nivelul produşilor de transcripţie BCR-ABL reflectă numărul celulelor leucemice reziduale.
O reducere progresivă a nivelului produşilor de transcripţie în cursul tratamentului cu Imatinib
reprezintă criteriul actual pentru răspunsul molecular în leucemia mieloidă cronică.
MMR va fi raportat în conformitate cu studiul IRIS.
O creştere de 5-10 ori a nivelului produşilor de transcripţie (0.5 sau 1 log) a fost propusă ca valoare
prag pentru recăderea moleculară sau rezistenţa la tratament .
9;16
Bibliografie

1. B Gleissner, H Rieder, E Thiel, C Fonatsch, L A J Janssen, B Heinze, J W G Janssen, C
Schoch, N Goekbuget, J Maurer, D Hoelzer and C R Bartram. Prospective BCR-ABL analysis by
polymerase chain reaction (RT-PCR) in adult acute B-lineage lymphoblastic leukemia: reliability
of RT-nested-PCR and comparison to cytogenetic data. In Leukemia, December 2001, Volume
15, Number 12, Pages 1834-1840.
2. Chissoe, S. L.; Bodenteich, A.; Wang, Y.-F.; Wang, Y.-P.; Burian, D.; Clifton, S. W.; Crabtree, J.;
Freeman, A.; Iyer, K.; Jian, L.; Ma, Y.; McLaury, H.-J.; Pan, H.-Q.; Sarhan, O. H.; Toth, S.; Wang,
Z.; Zhang, G.; Heisterkamp, N.; Groffen, J.; Roe, B. A. Sequence and analysis of the human
ABL gene, the BCR gene, and regions involved in the Philadelphia chromosomal translocation.
In Genomics 27: 67-82, 1995.
3. David S. Viswanatha, Richard S. Larson. Molecular Diagnosis of Hematopoietic Neoplasms. In
Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, Saunders-Elsevier, 21st
Edition, 2007, 1296-1299.
4. Eunice Laurent, Moshe Talpaz, Hagop Kantarjian and Razelle Kurzrock. The BCR Gene and
Philadelphia Chromosome-positive Leukemogenesis. In Cancer Research, 61, 2343-2355,
March 15, 2001.
5. Hariharan I. K., Adams J. M. cDNA sequence for human BCR, the gene that translocates to the
ABL oncogene in chronic myeloid leukaemia. In EMBO J., 6: 115-119, 1987.
6. Heisterkamp N., Knoppel E., Groffen J. The first BCR gene intron contains breakpoints in
Philadelphia chromosome positive leukemia. In Nucleic Acids Res., 16: 10069-10081, 1988.
7. Janna Yu Sidorova, Liudmila B Saltykova, Anton A Lyschov, Andrey Yu Zaritskey,Kudrat M
Abdulkadyrov, Michail N Blinov. A rapid RT-PCR based method for the detection of BCR-ABL
translocation. In Clin Pathol: Mol Pathol 1997;50:266-268.
8. Kaaren K. Reichard, Richard S. Larson, Ian Rabinowitz. Chronic Myeloid Leukemia. In

135