Page 136 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Wintrobe`s Clinical Hematology, Greer J, Foerster J, Lukens J, Rodgers G, Pareskevas F,
Glader B, 12 ed, Lippincott Williams & Wilkins, 2009, 2006-2015.
th
9. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate, 2010. Ref Type: Catalog.
10. Marshall A. Lichtman, Jane L. Liesveld. Chronic Myelogenous Leukemia and Related Disorders.
Williams Hematology, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal J.,
7th ed, McGraw-Hill Medical, 2006, 1237-1248.
11. M. C. Müller, N.C. P Cross, P. Erben, T. Schenk, B. Hanfstein, T. Ernst, R. Hehlmann, S.
Branford, G. Saglio, A. Hochhaus. Harmonization of molecular monitoring of CML therapz in
Europe. In Leukemia (2009) 23, 1957-1963.
12. Muller A. J., Witte O. N. The 5‘ noncoding region of the human leukemia-associated oncogene
BCR/ABL is a potent inhibitor of in vitro translation. In Mol. Cell. Biol., 9: 5234-5238, 1989.
13. Pluk, H.; Dorey, K.; Superti-Furga, G.: Autoinhibition of c-Abl. In Cell 108: 247-259, 2002.
14. Saglio G. Molecular Biology-measuring and reporting Bcr-Abl Transcripts. Workshop on RQ-
PCR for monitoring CML patients treated with imatinib, Orbassano, 2006.
15. Wetzler M., Talpaz M., Van Etten R. A., Hirsh-Ginsberg C., Beran M., Kurzrock R. Subcellular
localization of Bcr, Abl, and Bcr-Abl proteins in normal and leukemic cells and correlation of
expression with myeloid differentiation. In J.Clin. Investig., 92: 1925-1939, 1993.
16. www.eutos.org. European Leukemia Network. Imatinib PCR testing for CML.

18.1.1.14 Mutaţia JAK2V617F şi mutaţiile exonului 12

Informaţii generale
În clasificarea WHO (World Health Organization) din 2008 a neoplaziilor mieloide şi leucemiilor
acute termenul “mieloid” include toate celulele aparţinând liniilor granulocitară (neutrofile, eozinofile,
bazofile), monocito-macrofagică, eritroidă, megakariocitară şi mastocitară. Noua nomenclatură
a entităţilor mieloproliferative s-a modificat de la “boli mieloproliferative cronice” (MPD, Chronic
Myeloproliferative Diseases) la “neoplazii mieloproliferative” (MPN, Myeloproliferative Neoplasms)
pentru a reflecta cu acurateţe natura lor neoplazică. De asemenea subgrupul desemnat anterior ca
“boli mielodisplazice/mieloproliferative” a fost redenumit “neoplazii mielodisplazice/mieloproliferative”
(MDS/MPN, Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms) .
11
Atât MPN cât şi MDS/MPN reprezintă neoplazii clonale cu celularitate medulară tipic crescută,
maturaţie a liniilor celulare şi organomegalie, separarea dintre ele bazându-se pe prezenţa
mielodisplaziei în cele din urmă. În plus acestea au în comun grade diferite de fibroză medulară, dar
diferă în general prin linia celulară mieloidă care domină hematopoieza. Dintre MPN există patru tipuri
comune, respectiv leucemia mieloidă cronică (CML, Chronic Myelogenous Leukemia), caracterizată
prin translocaţia 9;22 şi proteina de fuziune BCR/ABL1, şi trei tipuri non-CML, policitemia vera (PV,
Polycythemia Vera), trombocitemia esenţială (TE, Essential Thrombocythemia) şi mielofibroza primară
(PMF, Primary Myelofibrosis), acestea având în comun o incidenţă crescută a unei mutaţii punctiforme
dobândite (V617F) la nivelul JAK2 kinazei, o tirozin kinază citoplasmatică importantă în proliferarea

136