Page 226 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

putând prezenta aproape toate complicaţii bolii în copilărie, în timp ce alţii rămân asimptomatici până
în al optulea deceniu al vieţii .
1
Tabloul clinic permite diferenţierea bolii Gaucher în 3 fenotipuri (tipuri) majore (1, 2 şi 3) şi 2 subtipuri
(perinatal letal şi cardiovascular):
- tipul 1 (descris în 1882 de către Gaucher) - cronic nonneuronopatic - cel mai comun
(92%), caracterizat prin prezenţa semnelor clinice sau radiologice de boală osoasă
(osteopenie, focare litice sau leziuni sclerotice şi osteonecroză), hepatosplenomegalie,
anemie şi trombocitopenie, afectare pulmonară şi absenţa simptomatologiei de la
nivelul sistemului nervos central;
- tipul 2 (descris în 1921 de către Kraus şi Rusca) - acut neuronopatic (1%) şi
- tipul 3 (descris în 1959 de către Hillboig) - subacut neuronopatic (7%), caracterizate
prin prezenţa simptomatologiei neurologice primare. În trecut diferenţa dintre aceste
2 tipuri se făcea după vârsta de debut şi rata progresiei bolii, dar aceste modalităţi de
diferenţiere nu sunt absolute. Tipul 2 este considerat a fi afecţiunea care debutează
înaintea vârstei de 2 ani, cu limitarea dezvoltării psihomotorii şi progres rapid soldat
cu moartea copilului până la vârsta de 2-4 ani, în timp ce indivizii cu manifestări
caracteristice tipului 3 au debutul bolii înaintea vârstei de 2 ani şi prezintă o rată de
progresie mai lentă cu supravieţuire până în decadele a 2-a sau chiar a 4-a de viaţă.
- foma perinatală letală este asociată cu ichtioza, colodionul tegumentar sau cu
hidropsul fetal nonimun;
- forma cardiovasculară este caracterizată prin calcificări ale valvelor aortică şi mitrală,
splenomegalie uşoară, opacifiere corneeană şi oftalmoplegie supranucleară.
Complicaţiile cardiopulmonare au fost descrise în cadrul tuturor formelor clinice deşi variază ca
frecvenţă şi severitate 1;2;4 .
Afectarea primară a Boala
Tipuri/Subtipuri Alte afectări
SNC osoasă
Splenomegalie
Hepatomegalie
Tip 1 Nu Da
Citopenie
Boli pulmonare
Hepatomegalie
Semne bulbare Splenomegalie
Tip2
(acut sau infantil) Semne piramidale Nu Citopenie
Depreciere cognitivă Boli pulmonare
Modificări dermatologice
Apraxie oculomotorie Hepatomegalie
Tip 3 (subacut; Convulsii Splenomegalie
juvenil) Epilepsie mioclonică Da Citopenie
progresivă Boli pulmonare

226