Page 227 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Foma perinatală Semne piramidale Nu Ichtioza, colodionul tegumentar
letală hidropsul fetal nonimun
Calcificări ale valvelor aortică şi mitrală
Forma
cardiovasculară Apraxie oculomotorie Da Opacifiere corneeană
Splenomegalie moderată 2

Boala Gaucher - tipul 1
Poate debuta la orice vârstă, dar are o prevalenţă mai mare la persoanele adulte, cu o medie în
jurul vârstei de 20 ani la momentul diagnosticului. Este cea mai frecventă formă de boală şi se
caracterizează prin: hepatosplenomegalie, leziuni osoase şi pulmonare, afectare hematologică. Boala
se poate prezenta uneori şi ca formă asimptomatică, elementele care atrag atenţia fiind astenia, un
retard de creştere sau o întârziere în apariţia pubertăţii.
Leziunile osoase, dovedite atât clinic cât şi radiologic, sunt prezente la 70-100% din persoanele
afectate de boala Gaucher - tipul 1. Afecţiunea osoasă variază de la osteopenie asimptomatică până
la focare litice sau leziuni sclerotice şi osteonecroză. Boala osoasă, ce poate conduce la dureri osoase
acute sau cronice, fracturi patologice şi artrita degenerativă secundară, este de cel mai multe ori
aspectul cel mai debilitant al acestei forme de BG.
Crizele acute de durere osoasă sau episoadele de durere osoasă profundă sunt de obicei limitate la o
articulaţie şi sunt adesea însoţite de febră şi leucocitoză, dar hemoculturile sunt sterile.
Boala osoasă nu se corelează cu gravitatea afectării hematologice sau viscerale.
Deşi persoanele cu BG tipul 1 nu prezintă manifestări neurologice primare, anumite complicaţii
(sindrom de compresie a rădăcinilor nervilor) pot apărea secundar afectării osoase (osteopenie
severă cu compresie vertebrală; embolia determinată de fracturi ale oaselor lungi) sau coagulopatie
(hematomielia).
Splenomegalia este impresionantă, volumul acestui organ putând creşte de la 15-200 cm în condiţii
3
normale până la 1500-3000 cm . Se asociază cu hipersplenism cu apariţia pancitopeniei (anemie,
3
leucopenie şi trombocitopenie). Ficatul poate creşte de asemenea în dimensiuni (hepatomegalie)
putând depăşi uneori de 8 ori volumul său normal. Mărirea în dimensiuni a splinei şi ficatului determină
creşterea volumului abdominal, compresia organelor din abdomen şi din torace (prin ascensiunea
diafragmei) şi durere în etajul abdominal superior. Durerea poate fi cronică/recidivantă sau acută, în
acest ultim caz datorându-se infarctelor splenice sau hepatice. Se mai pot asocia saţietate precoce
şi gust amar. Afectarea hepatică poate evolua în timp spre ciroză metabolică, dar acest lucru se
întâmplă doar în 10% din cazuri.
Citopenia este o prezenţă nelipsită din BG netratată, modul de apariţie depinzând de gradul de
afectare a splinei. Anemia, trombocitopenia, leucopenia pot fi prezente simultan sau independent.
Trombocitopenia, cea mai frecventă modificare hematologică (la 75% din pacienţi), cauzată de
hipersplenism, infiltrarea sau infarctul măduvei, determină apariţia hemoragiilor cutanate şi mucoase.
Pacienţii pot prezenta peteşii, echimoze, epistaxis, gingivoragii spontane sau la periaj, menometroragii
şi hemoragii posttraumatice sau apărute în cursul intervenţiilor chirurgicale prelungite sau a sarcinii.
Acestea se opresc doar la administrarea de masă trombocitară. Riscul hemoragiilor poate fi crescut
în prezenţa anomaliilor de coagulare.

227