Page 228 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Anemia poate fi determinată de hipersplenism, hemodiluţie, deficit de fier sau vitamina B12, iar în
stadiile avansate ale bolii apare ca urmare a scăderii eritropoiezei, cauzată de infiltrarea măduvei
osoase cu celule Gaucher sau infarct medular. De obicei este moderată şi se manifestă la aproximativ
50% pacienţi cu paloare, oboseală la efort, tahicardie şi polipnee.
Leucopenia, prezentă la aproximativ 1/3 dintre pacienţi, este rareori severă încât să necesite
intervenţie; poate creşte riscul pentru infecţii recidivante.
Următoarele tipuri de afectare pulmonară pot fi observate:
- boală pulmonară interstiţială;
- consolidare alveolară sau lobară;
- hipertensiune pulmonară, bine documentată la persoanele cu afecţiuni hepatice, este
probabil rezultatul incapacităţii ficatului de a detoxifia factori derivaţi din intestin care
afectează în mod direct endoteliul pulmonar cu apariţia hipertensiunii pulmonare. Cu toate
acestea au fost descrise cazuri de prezenţă a hipertensiunii la persoane cu BG cu funcţie
hepatică normală.
Cu excepţia femeilor cu hipertensiune pulmonară semnificativă, sarcina nu este contraindicată în BG.
Sarcina poate afecta cursul evoluţiei BG atât prin exacerbarea simptomelor preexistente cât şi prin
declanşarea unor simptome noi, cum ar fi durerea osoasă. Femeile cu trombocitopenie severă şi/sau
anomalii de coagulare pot avea un risc crescut de sângerare înainte de naştere.
La unele femei diagnosticul de BG este stabilit pentru prima dată în timpul sarcinii ca urmare a
exacerbării manifestărilor hematologice.
Litiaza biliară apare într-un procent semnificativ la adulţii cu BG (21/66 cazuri).
Complicaţiile cardiace şi renale sunt rare.
Unele studiile epidemiologice au sugerat existenţa unui risc crescut pentru bolnavii cu BG de apariţie
a unor tumori maligne, cum ar fi: mielomul multiplu, carcinomul hepatocelular, limfoamele non-
Hodgkin, melanomul malign şi cancerul pancreatic. Alte studii însă nu au reuşit să găsească asociaţii
semnificative statistic între BG şi aceste forme de cancer.
BG este asociată cu un nivel seric scăzut de adiponectină şi insulină.
La unele persoane cu BG se pot întâlni anumite anomalii ale concentraţiei diverşilor markerilor osoşi
atât în ser (osteocalcina, fosfataza alcalină osoasă, proteina-1 alfa şi beta inhibitoare a macrofagelor)
cât şi în urină (hidroxiprolină urinară, deoxipiridinolină liberă, calciu); cu toate acestea, utilitatea
acestor constatări în practica clinică este necunosută 1;2;4 .
Boala Gaucher - tipul 2
Este forma cea mai severă, cu debut precoce la 3-6 luni. Se manifestă prin hepatosplenomegalie
însoţită de simptomatologie neurologică precoce şi severă, caracterizată prin semne de afectare a
centrilor bulbari care includ stridor şi dificultăţi la deglutiţie, paralizii de oculomotor cu strabism bilateral
fix, semne piramidale: opistotonus, retroflexie, trismus, spasticitate progresivă şi mişcări coreo-
atetozice. Tardiv în cursul evoluţiei apar convulsii generalizate tonico-clonice şi epilepsie mioclonică
progresivă rezistente la tratamentul specific. În fazele terminale ale bolii neurologice cronice pacienţii
dezvoltă demenţă şi ataxie. Prognosticul este prost, moartea survenind frecvent înaintea vârstei de
2 ani.
Boala Gaucher - tipul 3

228