Page 232 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Cele şase subtipuri identificate până în prezent acoperă aproximativ 90% din cazurile depistate pe
criterii clinice, sugerând că există încă forme şi cauze neidentificate 1;2;4 .

Bibliografie

1. Hans-Cristoph Fehmann, Mathias Strowski-Diabetes mellitus mit monogen determinierter
Storung der Beta-Zell Function: Maturity-onset Diabetes of the Young. In Aerzteblatt. de
2004;101(13).
2. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.
3. Mukhtar I. Khan, Ruth S. Weinstock. Carbohydrates. In Henry’s clinical diagnosis and
management by laboratory methods, Ed., 2007, 185-191.
4. Stefan S.Fajans, Graeme I.Bell,Kenneth Polansky. Molecular mechanisms and clinical
pathophisiology of Maturity-onset diabetes of the Young, in The New England Journal of
Medicine,2001/13,vol.345:971-980.

18.1.3.8 Galactozemia

Informaţii generale
Galactozemia este o boală cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin perturbarea
metabolismului galactozei cu apariţia unor complicaţii ce pot pune viaţa nou-născutului în pericol .
5
Galactoza este o componentă a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor şi proteoglicanilor; metabolizarea
acesteia realizându-se cu precădere la nivelul ficatului şi rinichiului. Conversia galactozei la glucoză
implică următoarele etape (vezi figura 18.1.3.8.1):
1. fosforilarea galactozei cu formarea galactozo-1-fosfatului, reacţie ce se realizează cu
ajutorul galactokinazei;
2. transferul restului galactozil pe UDP-glucoză sub acţiunea UDP-glucozo-galactozo-1-
fosfat-uridil-transferaza (GALT);
3. interconversia între glucoză şi galactoză are loc la nivelul nucleozid-difosfaţilor,
presupune inversarea configuraţiei stereochimice a grupării 4’ hidroxil şi este catalizată
de UDP-glucozo-4-epimeraza; această etapă contribuie la regenerarea UDP-glucozei
şi astfel asigură continuitatea ciclului de metabolizare a galactozei.
Glucozo-1-fosfatul generat poate fi izomerizat în glucozo-6-fosfat care deţine un rol important în
procesul de glicoliză şi în biosinteza inozitolului.
Galactoza poate fi transformată în galactitol sub acţiunea aldoz-reductazei, în prezenţa NADPH
(sau NADH), aceasta reprezentând o cale alternativă de metabolizare a galactozei la pacienţii cu
galactozemie. De asemenea poate fi oxidată sub acţiunea galactozo-dehidrogenazei, conducând la
formarea acidului galactonic şi CO .
1
2
232