Page 237 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Bibliografie
1. David L. Nelson, Michael M. Cox. Glycolysis, Gluconeogenesis, and the Pentose Phosphate
Pathway. In Lehninger Principles of Biochemistry, fifth edition, 2008, W. H. Freeman and
Company, 545-546.
2. Amanda E. Carney, Rebecca D. Sanders, Kerry R. Garza, Lee Ann McGaha, Lora J. H. Bean,
Bradford W. Coffee, James W. Thomas, David J. Cutler, Natalie L. Kurtkaya, Judith L. Fridovich-
Keil. Origins, distribution and expression of the Duarte-2 (D2) allele of galactose-1-phosphate
uridylyltransferase. In Human Molecular Genetics, 2009, Vol. 18, No.9, 1624-1632.
3. Gerard T Berry, George A Anadiotis, Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency
(Galactosemia) www.emedicine.medscape.com, Ref Type: Internet Communication.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Louis J Elsas II. Galactosemia. Gene Reviews, 2000, www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type:
Internet Communication.
6. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Reference Laboratory Services for Health Care
Organizations. Galactosemia Gene Analysis, Known Mutation. www.mayomedicallaboratories.
com. 2010. Ref Type: Internet Communication.
7. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Galactose-1-Phosphate Urydylyltransferase.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.
8. Valeriu Popescu, Alis Antrasian, Andrei Zamfirescu. Screeningul neonatal în bolile genetice de
metabolism. În Revista Română de Pediatrie, volum LVIII, nr.4, 2009.

18.1.3.9 Gena colagen 1A1 (mutaţia G2046T)

Informaţii generale şi recomandări
Scheletul osos suferă constant un proces de remodelare care este esenţial pentru echilibrul osului.
Procesul de remodelare începe cu resorbţia osoasă a osului vechi realizată de osteoclaste care este
urmată de formarea de os nou de către osteoblaste. Masa osoasă atinge un maximum după încetarea
creşterii şi pubertate. După 35 ani masa osoasă scade continuu cu 0.5% pe an la ambele sexe,
deoarece resorbţia osoasă începe să depăşească formarea osoasă, fenomen care devine evident la
femei după menopauză.
Osteoporoza se dezvoltă atunci când resorbţia osoasă apare prea rapid sau când formarea osoasă
este prea lentă. Osteoporoza este cea mai comună afecţiune metabolică osoasă şi este caracterizată
prin scăderea matricei osoase organice şi modificări ale microarhitecturii ţesutului osos. Consecinţele
sunt deformări ale scheletului şi risc crescut de fracturi. 80% din cazurile de osteoporoză apar la femei
după menopauză şi 30% dintre acestea dezvoltă manifestări clinice. După vârsta de 70 ani apare
osteoporoza senilă, femeile şi bărbaţii fiind afectaţi în proporţie de 1:2 .
4
Procesele de formare şi resorbţie osoasă se găsesc atât sub controlul factorilor genetici, cât şi ai

237