Page 233 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Fig. 18.1.3.8.1 Metabolismul galactozei (calea Leloir)
Hipergalactozemia este asociată cu 3 deficienţe enzimatice:
- tipul I (GALT) – modificarea activităţii enzimatice a galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei
(GALT), ce este responsabilă pentru galactozemia ereditară şi este cel mai comun
deficit enzimatic;
- tipul II (GALK1) – modificarea activităţii enzimatice a galactokinazei, ce converteşte
galactoza la galactozo-1-fosfat; este o deficienţă rară;
- tipul III (GALE) – modificarea activităţii enzimatice a uridin-difosfat-glucozo-4-
epimerazei, care epimerizează UDP galactoza la UDP glucoză şi este, de asemenea,
puţin frecventă .
3
Tipul Gena Locus Enzima Nume
1 GALT 9p13 galactozo-1-fosfat-uridil- Galactozemia clasică
transferaza
2 GALK1 17q24 galactokinaza Deficienţa de galactokinază
1p36- Deficienţa de UDP-galactozo-4-
3 GALE UDP-galactozo-4-epimeraza
p35 epimerază
Forma clasică (tipul I) a bolii şi de altfel şi cea mai severă este determinată de mutaţii ale genei
care codifică enzima galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT). Este cea mai frecventă (1/48000
nou-născuţi) afecţiune monogenică care interesează metabolismul carbohidraţilor. Homozigoţii pentru
alela galactozemiei clasice (genotip G/G) au o activitate enzimatică scăzută sub 5%, ceea ce împiedică
conversia eficientă a galactozei în glucoză. Deficienţa GALT duce la acumulare de galactozo-1-fosfat

233