Page 230 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 3
Cantitate recoltată - 5 mL sânge . 3
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
3
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
3
Metodă – secvenţiere completă a genei GBA . 3
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate în gena BGA şi genotipul respectiv .
3

Bibliografie
1. Ellen Sidransky. Gaucher Disease. www.emedicine.medscape.com, Ref Type: Internet
Communication.
2. Gregory M Pastores, Derralynn A Hughes. Gaucher Disease. Gene Reviews, 2008
www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Paula Grigorescu-Sido, Boala Gaucher, www.boalagaucher.ro.

18.1.3.7 Diagnosticul genetic al diabetului zaharat MODY

Informaţii generale
O subgrupă a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil
şi transmitere autozomal-dominantă. Mutaţiile a şase gene diferite dau naştere la tablouri clinice
diferite. Dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetică a făcut posibilă identificarea genelor responsabile,
mai uşor decât în cazul diabetului de tip 1 sau de tip 2, unde componenta etiologică ereditară este
poligenică şi implică de asemenea şi factori de mediu. Cazurile MODY pot reprezenta până la 5% din
cazurile interpretate clinic ca diabet zaharat tip 1 sau 2. Penetranţa defectului este ridicată la aproape
toate formele: 80-95% dintre heterozigoţi vor dezvolta în decursul vieţii un diabet zaharat şi de obicei
sunt afectate mai multe generaţii ale unei familii. Copilul cu un părinte cu MODY are un risc de 50%
de a fi purtător al mutaţiei.
În timp ce ţinta terapeutică este aceeaşi, indiferent de tip, în cazul diabetului MODY este posibil ca
administrarea de insulină să nu fie necesară.
Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice şi mutaţiile lor duc la tulburări ale secreţiei
de insulină. Cinci gene codifică factorul de transcripţie ”hepatic nuclear factor” (HNF) - alfa 1 (MODY
3), HNF - beta 1 (MODY 5), HNF - alfa 4 (MODY 1), „insulin promoter factor-1” (IPF-1) (MODY 4),
NeuroD/beta 2 (MODY 6) şi o genă codifică enzima glucokinază, senzorul intracelular pancreatic
pentru glucoză (MODY 2).

230