Page 63 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE TESTE SPECIALIZATE DE 17
AL LABORATOARELOR SYNEVO ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE

T-PLL având fie inv(14)(q11;q32), fie t(14;14)(q11;q32), implicând gena TCL1 şi locusul TCR α/δ .
2,6
▫ ALCL afectează primar ganglionii limfatici şi pielea, dar în mod particular poate prezenta
afectarea sângelui periferic. Această entitate includea iniţial toate limfoamele compuse din celule
mari care exprimă uniform CD30 (Ki-1), însă clasificarea OMS curentă include acele cazuri care
exprimă un fenotip T sau nul, excluzând limfoamele cu celulă mare B CD30 . ALCL este de obicei
+
CD4 , poate exprima CD56, este cel mai frecvent CD2 , dar adesea lipsesc multe alte antigene T,
+
+
incluzand CD3, CD5 şi CD7 şi poate exprima antigene mieloide CD13, CD15, CD33, putând duce la
confuzia cu leucemia acută mieloidă. Un diagnostic definitiv poate fi stabilit la pacienţi care exprimă
proteina Alk-1 sau prezintă rearanjamentul genei ALK1 de pe cromozomul 2 la examenul citigenetic
clasic sau FISH . Rearanjamentele ALK sunt prezente la 50-70% din ALCL CD30 , t(2;5) apărând la
2,11
+
aproximativ trei pătrimi din aceşti pacienţi. Expresia Alk subdivide ALCL în 3 subtipuri clinice: a) ALCL
sistemic Alk , b) ALCL sistemic Alk şi c) ALCL primar cutanat (de asemenea Alk ). ALCL Alk poate
+
-
-
-
fi considerat ca ALCL secundar când urmează mycosis fungoides, papulozei limfomatoide sau bolii
Hodgkin .
6
▫ AITCL este de obicei CD4 , CD2 , CD5 , prezintă adesea scăderea expresiei CD7 şi
+
+
+
uneori a CD3. Un subset de celule neoplazice pot fi CD10 , expresia CD10 de către celulele T putând
+
fi întâlnită şi în ALL cu precursor de celulă T, rar în alte neoplasme cu celulă T matură şi într-un subset
de celule T normale. Aproape toţi pacienţii prezintă celule B EBV pozitive, iar aproximativ o treime
prezintă de asemenea rearanjamente ale genei Ig .
2,6
▫ Aşa cum este de aşteptat, fenotipul PTCL,U este heterogen, neoplasmele din această
categorie fiind de obicei CD4 şi prezentând pierderea aberantă a expresiei CD7 şi CD5. Prin definiţie,
+
alte entităţi specificate trebuie excluse înaintea stabilirii diagnosticului de PTCL,U . Expresia aberantă
2;5
a CD20 a fost raportată în PTCL,U, fiind propus că aceste celule ar putea reprezenta contrapartea
neoplazică a subpopulaţiei mici de celule T CD20 prezente la persoanele sănătoase .
+
7
▪ Cel mai frecvent neoplasm cu celulă T CD4 /CD8 este T-LGL. În sângele periferic alte entităţi
-
+
care trebuie luate în considerare sunt PTCL,U CD8 , o mică proporţie din PLL şi rar CTCL/sindromul
+
Sézary. În splină şi alte situsuri extraganglionare diagnosticul diferenţial include şi limfomul cu celulă
T subcutanat panniculitis-like (SPTCL), rar limfomul cu celulă T hepatosplenic (HSTCL) şi limfomul cu
celulă T γ/δ nonhepatosplenic.
▫ T-LGL prezintă un fenotip CD8 , CD3 , frecvent cu scăderea intensităţii pentru CD5 şi
+
+
CD7 şi expresia de antigene asociate NK, majoritatea pacienţilor exprimând CD57, mulţi CD16 şi
câţiva sunt CD56 . În plus, sunt exprimate de obicei proteinele asociate granulelor citotoxice TIA-1,
+
granzima B şi perforina. Deşi majoritatea pacienţilor exprimă TCR α/β, au fost raportaţi şi pacienţi TCR
γ/δ. LGL cu un fenotip NK poate prezenta de asemenea un fenotip CD8 , CD4 , dar lipseşte expresia
-
+
complexului CD3-TCR, astfel neintrând în categoria neoplaziilor limfoide cu celulă T matură 2,5,6 .
▫ SPTCL este un limfom cu celulă T citotoxică rar, de obicei CD8 , prezintă expresia uneia
+
sau mai multor proteine asociate granulelor citotoxice, este numai focal pozitiv pentru CD56, este de
obicei EBV şi cel mai frecvent TCR α/β .
2,11
-
▫ HSTCL este de obicei CD4 , CD8 , rar fiind descrişi pacienţi CD8 , care pot fi dificil de
-
-
+
diferenţiat de LGL. În comun cu T-LGL, HSTCL afectează de obicei splina şi poate afecta sângele
periferic, este frecvent CD16 şi exprimă un fenotip citotoxic nonactivat cu prezenţa TIA-1 şi absenţa
+
granzimei B şi perforinei, dar diferă de majoritatea LGL prin expresia CD56 şi lipsa CD57, demonstrează
63